L’amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale invasiva, che viene consigliata alle donne in gravidanza qualora presentassero alcuni fattori di rischio di malformazioni o patologie congenite. Simile per moltissimi aspetti alla villocentesi, l’amniocentesi desta sempre una certa preoccupazione nelle future mamme: si tratta infatti di un esame che presenta dei margini di rischio non indifferenti e che quindi deve essere valutato con una certa attenzione. Al giorno d’oggi fortunatamente la procedura consente di ottenere una maggior sicurezza e ridurre il pericolo di un aborto spontaneo di moltissimo rispetto al passato.
Ciò non toglie però che l’amniocentesi sia una tecnica invasiva, che conviene fare solo quando effettivamente necessario. Come vedremo tra poco, viene offerta gratuitamente dal Sistema Sanitario Nazionale solo alle donne che presentano fattori di rischio evidenti.
Amniocentesi: cos’è e a cosa serve
L’amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, effettuato attraverso un ago che viene inserito nell’addome della futura mamma. Durante la procedura vengono monitorati attentamente tutti i parametri vitali della donna e del feto ed il prelievo viene effettuato sempre attraverso una visione ecografica. L’amniocentesi non è dolorosa: si avverte solamente un leggero fastidio dovuto all’iniezione dell’ago ma la maggior parte delle donne la ritiene del tutto sopportabile, anche perchè ha una durata di pochissimi minuti.
Questo esame consente di individuare, attraverso indagini di laboratorio effettuate sul liquido amniotico prelevato, alcune patologie e anomalie genetiche del feto ossia:
- Sindrome di Down;
- Sindromi fetali o malformazioni dovute ad altre alterazioni cromosomiche;
- Alcune patologie genetiche come la fibrosi cistica e la talassemia;
- Alcune malattie infettive congenite come la rosolia, la toxoplasmosi o il citomegalovirus trasmesse dalla madre al feto.
Quando viene consigliata l’amniocentesi
L’amiocentesi non è obbligatoria in gravidanza. Anzi, poichè si tratta di una procedura invasiva viene sconsigliata alle donne che non presentano particolari fattori di rischio connessi allo sviluppo di patologie e malformazioni genetiche del feto. Così come la villocentesi, anche l’amniocentesi viene solitamente consigliata nei seguenti casi:
- Donne con età superiore ai 35 anni (specialmente se presentano altri fattori di rischio);
- Storia famigliare di patologie cromosomiche o genetiche;
- Precedente figlio affetto da patologie cromosomiche o genetiche;
- Risultati dubbi in seguito all’ecografia morfologica o altre ecografie.
Amniocentesi o villocentesi?
Amniocentesi e villocentesi sono procedure diagnostiche prenatali molto simili e prevedono entrambe un’iniezione a livello addominale, con l’unica differenza che nella seconda viene prelevato un campione di villi coriali e non di liquido amniotico. La principale differenza tra amniocentesi e villocentesi risiede nelle tempistiche: la prima è infatti più tardiva e viene generalmente fatta tra la 15 e la 18 settimana di gravidanza. La villocentesi invece si può fare prima: tra la 9 e la 13 settimana.
Quanto costa e quando è gratuita
L’amniocentesi viene offerta gratuitamente dal Sistema Sanitario Nazionale solo quando sono presenti effettivi fattori di rischio e quindi nei seguenti casi:
- Uno dei genitori è portatore di una malattia genetica o cromosomica;
- I genitori hanno già un figlio affetto da una patologia genetica o cromosomica;
- La madre ha avuto infezioni pericolose durante la gravidanza, come la rosolia;
- L’ecografia ha evidenziato dubbi;
- Il Bi-test presenta un rischio superiore a 1/300.
