La sindrome di Pfeiffer è una malattia generica molto rara, che colpisce 1 neonato su 100.000 e purtroppo ad oggi non esiste una cura che consenta di limitare i danni prima della nascita del bambino. E’ dovuta ad una mutazione genetica che può essere acquisita o svilupparsi nella fase embrionale ex novo, e si tratta di una malattia che si può presentare in diverse forme. La sindrome di Pfeiffer di tipo 1 solitamente non compromette l’aspettativa di vita e chi ne è affetto al giorno d’oggi può condurre una vita normalissima, senza ripercussioni per quanto riguarda le capacità intellettive e fisiche. Differenti sono invece i tipi 2 e 3, che risultano più gravi e problematici.
Questa malattia genetica può essere diagnosticata anche prima della nascita e se l’ecografia evidenzia particolari malformazioni del cranio viene effettuato un esame specifico del DNA. Va però detto che non esistono modalità d’intervento che permettano in qualche modo di curare o limitare i danni nel feto e tutte le terapie vengono iniziate dopo la nascita.
Sindrome di Pfeiffer: tipologie e aspettativa di vita
Scoprire che il proprio bimbo è affetto dalla Sindrome di Sfeiffer è un duro colpo: si tratta di una malattia genetica molto rara, ma in alcune forme è meno grave di quello che può sembrare. Esistono diverse tipologie di questa patologia e solo in alcuni casi vengono compromessi aspettativa di vita a capacità intellettive.
Sindrome di Pfeiffer di tipo 1
La sindrome di Pfeiffer di tipo 1 è la meno grave. I sintomi principali sono la fusione prematura di alcune ossa del cranio (craniostenosi), fusione delle dita di mani e/o piedi e malformazione lieve della faccia a livello scheletrico. I bambini affetti dalla sindrome di tipo 1 hanno un’aspettativa di vita e delle capacità intellettive assolutamente nella norma. Possono quindi condurre una vita normale.
Sindrome di Pfeiffer di tipo 2
Il tipo 2 è più grave e purtroppo comporta spesso morte precoce. I sintomi fisici sono la classica forma del cranio a quadrifoglio, fusione delle dita di mani e/o piedi, proptosi (ossia sporgenza dei globi oculari) e in alcuni casi lussazione oculare. Spesso vi è una grave compromissione neurologica e l’aspettativa di vita è breve.
Sindrome di Pfeiffer di tipo 3
Il tipo 3 presenta quasi tutti i sintomi tipici del tipo 2, con una proptosi spesso aggravata e si distingue solo perchè il cranio ha una forma differente e risulta più appiattito. Anche in questo caso l’aspettativa di vita è limitata ed i danni neurologici sono diversi, con ritardo mentale.
Sindrome di Pfeiffer: trattamenti dopo la nascita
Questa malattia è grave, ma anche il tipo 2 e 3 possono essere adeguatamente trattati al giorno d’oggi. Parliamo di una terapia sintomatica, perchè non esistono cure risolutive, ma in alcuni casi gli esiti sono positivi e i pazienti riescono a condurre una vita nella norma. Il rischio di danni neurologici è elevato nei pazienti affetti dalla Sindrome di Pfeiffer di tipo 2 e 3, ma in tutti i casi le modalità d’intervento esistono e vengono effettuate sin dai primi mesi di vita del bambino.
